根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。正是这种罕见性，导致了罕见病患者从诊断、治疗到用药的各个环节，都会遇到更多的困难和问题。近年来，国家对罕见病的重视程度不断提升，相关的利好政策不断出台。日前，健康报社在广州医院高质量发展系列之聚焦罕见病完善诊疗与保障体系专家研讨会。与会专家以多发性硬化为例，围绕罕见病救治和用药等话题，分享了各自观点。
01
建协作网络提升诊疗水平
当前，汇聚优势资源，组建罕见病诊疗网络，是做好罕见病诊断、治疗和管理工作的重要经验。会上，广东省卫生健康委医政处副处长陈永嘉首先介绍了广东省相关工作的进展和思路。
陈永嘉介绍，广东省在年6月制订了《广东省罕见病诊疗协作网实施方案》，并组建了以广州市妇女儿童医疗中心和医院医院，中山大医院等12医院的罕见病诊疗协作网。
“我们组建罕见病诊疗协作网，主要的目的是通过双向转诊，发挥优质医疗资源辐射带动作用，提升罕见病综合诊疗能力，最终实现罕见病早诊断早治疗的规范管理目标。”陈永嘉说。
广东省还同时组建了罕见病诊疗领导小组、罕见病诊疗专家组，切实落实了诊疗信息登记，设立了罕见病专科门诊，面向医护人员开展了线上培训，做好用药保障等工作。此外，广东省卫生健康委还积极组织行业协会、学会等方面的力量和资源，不断提升该省罕见病诊疗和管理水平。下一步，广东省还将从完善罕见病诊疗体系、强化诊疗规范培训和病例信息登记、做好罕见病用药保障、加强罕见病宣传教育4个方面，整体推进罕见病工作。
广西医院医务部部长尚丽明说，广西壮族自治区有万人口，其中诊断为多发性硬化的患者近人。虽然多发性硬化的发病率不高，但从医务人员角度看，仍然面对着一个庞大的患者群体。
尚丽明认为，高位推动有利于集中资源，在关键环节取得突破。为了加强罕见病的管理，促进区域内罕见病规范化诊疗，更好地保障罕见病基本用药需求，年初，广西壮族自治区卫生健康委牵头成立了自治区罕见病专家委员会。
02
药物：研发要加强引进要提速
医院神经内科主任吴军介绍，尽管多发性硬化患者在医院神经科并不罕见，但相对其他疾病来说，这类罕见病的诊断困难得多，治疗费用也相对比较高。近几年，在罕见病诊断方面，相关领域的专家做了大量工作，包括制订了一系列指南和专家共识等，大大提升了罕见病的诊断水平。但在药物方面，患者和医生依然十分迫切地希望更多新药进入市场，同时价格也能降下来。
罕见病在人群中极低的发病率，导致了对其投入的社会资源比较少。广州医院神经内科主任高庆春认为，当前，罕见病的诊疗和科研水平相对滞后。以多发性硬化为例，“前几年，一直没有很好的治疗办法，直到一些企业研发取得了突破，医疗保障方面的政策也不断推出，才大大减轻了患者负担。”高庆春认为，我们国家也要加强罕见病方面的科研，加强药物的开发。
医院神经内科主任文国强分享了相关药物研发的进展。他说，围绕多发性硬化致病机制的不同环节，国外已研发出18种相关药物，目前进入我国的有4种。去年在我国获批的药物西尼莫德，是唯一一个在抑制残疾进展方面得到阳性结果的药物。它不仅能缓解症状，还能降低复发风险和致残率。这种药物年在全世界同步上市，中国第一时间批准并纳入国家医保的目录，让多发性硬化患者从中获益。
医院神经科亚专科主任汪鸿浩说，随着政府对罕见病患者越来越