癫痫是儿童期常见的一种神经系统慢性疾病,以大脑神经元异常放电引起短暂中枢神经系统功能失常为特征。孤独症谱系障碍(Autismspectrumdisorder,ASD)是一组儿童发育早期起病的神经发育障碍,以持续的社会交往障碍和社会交往缺陷、交流障碍、兴趣狭窄、刻板与重复行为为主要临床表现。
年5月18日美国精神病学会发布精神疾病诊断统计手册第五版(Diagnosticandstatisticalmannualofmentaldisorders-fifthedition,DSM-5)正式提出ASD的概念。ASD包括DSM-4中的孤独症、阿斯伯格综合征、童年瓦解性障碍和未区分的广泛性发育障碍。癫痫和ASD两种疾病临床表现不同,但是易于共患,症状和诊断在同一个体中共存较为常见。
国内外研究发现,早期诊断、早期干预可以有效改善癫痫共患ASD患儿的预后。但是目前的困难在于国内缺乏针对癫痫共患ASD的规范化诊疗,致使很大一部分癫痫共患ASD的患儿错失了最佳诊疗时机。
因此,中国抗癫痫协会共患病专业委员会组织专家形成本共识,旨在提高医师、患儿及家属对癫痫共患ASD的诊疗意识,为临床医生规范化诊疗癫痫共患ASD的患儿提供依据。
以下为专家们达成的共识:
专家共识意见一
癫痫与ASD共患率高,癫痫患儿容易漏诊ASD的诊断;癫痫共患ASD预后差、死亡率高,应引起临床重视。
专家共识意见二
ASD在癫痫患儿中共患率高,严重影响患儿的生活质量,使治疗更为复杂。建议尽早采用多重措施以降低其对生活质量的影响(I级推荐,A级证据)。
专家共识意见三
癫痫患儿如果存在ASD的相关症状,应尽早进行筛查/评估和诊断。癫痫共患ASD的基础上共患第3种疾病的情况很多,诊断时注意共患病诊断的完整性。对于不属于儿童神经科诊疗范围的疾病,建议转诊至专科门诊。
专家共识意见四
当患儿以癫痫就诊时,应常规问及ASD的病史和表现,做必要的ASD相关评估;当患儿以ASD表现来就诊时,应常规问及癫痫的病史和表现,必要时进行脑电图监测,对共患的癫痫及ASD做出正确诊断。
专家共识意见五
癫痫共患ASD患儿的癫痫治疗首先考虑药物对癫痫发作的控制疗效,可依据癫痫发作类型和癫痫综合征选择药物,此外兼顾患儿情绪、行为和认知等表现和药物不良反应。癫痫共患ASD患儿的孤独症的治疗以综合干预为主,医院进行系统治疗。
本共识内容源自《儿童癫痫共患孤独症谱系障碍诊断治疗的中国专家共识》,《癫痫杂志》年第5卷第1期。